Врачи рассказали о генетическом заболевании, приводящем к слепоте и глухоте

11 июля на сайте издания «Московский Комсомолец» врач-офтальмолог, витреоретинальный хирург, кандидат медицинских наук Татьяна Аванесова рассказала о редком генетическом заболевании — синдром Ашера (Ушера), которое способно привести к потере зрения и слуха.

В России насчитывается порядка четырех-пяти тысяч пациентов с этим синдромом, однако на деле их может быть больше. «4-5 тысяч — это те, кто обратился за помощью. Но кто-то пока не знает о заболевании, кто-то стесняется обратиться за помощью; кто-то не знает, к кому обратиться, а кому-то затрудняются поставить диагноз. Конечно, ситуацию мог бы исправить генетический скрининг: ген известен давно и диагностируется просто. При массовом использовании тестирования стоимость анализа неизбежно снизится», — подчеркнула медик.

На данный момент лечения этой патологии в мире нет. Ученые не сомневаются, что оно кроется в генной терапии: в ее основе лежит принцип воздействия на болезнь с помощью генов, переносимых в клетки организма больного. В отличие от прочих методов лечения, это направлено на устранение причин заболевания, а не его симптомов.

Врач-офтальмолог, заведующая детским отделением Центра микрохирургии глаза «Я вижу» (Санкт-Петербург) Анна Шпак рассказала СЭ, что синдром Ушера затрагивает работу разных органов. «В моей практике был всего один такой пациент, причем с патологией на той стадии, когда зрение еще не пострадало, и глазки малыша видели хорошо. Также я наблюдала нескольких детей с подозрением на пигментные ретиниты, похожие на наследственные проявления. Однако, диагностика синдрома Ушера — это долгий и сложный процесс, в котором участвуют не только офтальмолог, но и ЛОР и неврологи, и генетики, так как разные типы патологии затрагивают различные системы организма», — пояснила специалист.

Со стороны глаз, при синдроме Ушера происходит накопление гранул пигмента, которые приводят к ограничению периферического зрения и трудностям остроты зрения в темноте. «К счастью, в специализированных офтальмологических центрах и клиниках есть возможность полноценного исследования всей зрительной системы пациента, независимо от возраста, и далее в динамике мы можем зафиксировать развитие любой патологии на ранней стадии или снять тревожность, опровергнув подозрения. Важно лишь не пренебрегать регулярными чекапами у офтальмолога, даже если нет поводов для беспокойства», — резюмировала врач.

Ранее, 11 июня, мы рассказывали, из-за чего может резко ухудшиться зрение.

У нас появилась почтовая рассылка! Каждую неделю вместе с одним из наших экспертов предлагаем вам бросить себе «здоровый» вызов: попробовать новую полезную привычку или отказаться от какой-нибудь вредной. Подписывайтесь, чтобы узнавать больше полезной информации о том, как заботиться о себе и становиться лучше с каждым днем!