Генетик объяснила, может ли синдром Дауна проявиться спустя много лет
17 июля на сайте издания «Газета.Ru» рассказали историю американки, у которой синдром Дауна диагностировали в 23 года. У жительницы Мичигана Эшли Замбелли периодически возникало учащенное сердцебиение, случались проблемы с челюстью и вывих колена. В детстве она временами имела проблемы с учебой, но врачи и не подозревали у нее синдром Дауна. Диагноз поставили после того, как у Эшли родилось трое детей с этим синдромом, а наличие дополнительной хромосомы подтвердило генетическое тестирование.
Генетик Светлана Перес рассказала СЭ, что у людей с мозаичной формой синдрома Дауна изначально есть две клеточные линии: одна — с нормальным 46-хромосомным набором, вторая — с 47-хромосомным набором, включая дополнительную 21 хромосому. Проявление и тяжесть медицинских осложнений зависит от пола и пропорции клеток трисомии по 21 хромосоме в каждой ткани, включая мозг.
«На практике риск развития нарушений, типичных для синдрома Дауна, не может быть полноценно спрогнозирован, поскольку невозможно определить кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом) в каждой отдельной клетке организма. У некоторых людей с мозаичной формой синдрома Дауна имеются малозаметные клинические признаки и при этом сохраняются абсолютно нормальные умственные способности», — пояснила специалист.
По ее словам, особенно это смазано у девочек, так как у них две Х-хромосомы в отличие от мальчиков — если только одна из этих двух хромосом повреждена, то симптомы и проявления могут быть минимальными. «Но это не исключает риски появления синдрома Дауна у следующего поколения», — заключила Светлана Перес.
Ранее, 6 мая, мы рассказывали о бойце с синдромом Дауна.
У нас появилась почтовая рассылка! Каждую неделю вместе с одним из наших экспертов предлагаем вам бросить себе «здоровый» вызов: попробовать новую полезную привычку или отказаться от какой-нибудь вредной. Подписывайтесь, чтобы узнавать больше полезной информации о том, как заботиться о себе и становиться лучше с каждым днем!
