Эксперты объяснили, можно ли избежать наследственных заболеваний

Старший научный сотрудник НИИ ЭБМ ВГМУ имени Н.Н.Бурденко, врач-генетик Сергей Курбатов 25 июля рассказал порталу «Мое!», как избежать наследственных заболеваний. «На сегодняшний день описано более 8000 наследственных заболеваний, которые могут начаться в любом возрасте, как с рождения, так и до преклонного возраста. Если хорошее состояние ребенка стало ухудшаться: появляется симптоматика, которая прогрессирует, — это один из поводов обратиться к генетику», — предупредил специалист.

Также обратиться к генетику стоит, если ребенок не похож на родителей и у него присутствуют малые аномалии развития, или если в зрелом возрасте появляются неврологические нарушения, которые плохо поддаются лечению и имеют прогрессирующий характер (нарастание слабости, необъяснимое появление неврологических симптомов, инсультоподобные состояния).

Врач-генетик Светлана Перес подтвердила СЭ слова коллеги и отметила, что он говорит о более видимых нарушениях. Но есть и скрытые нарушения метаболизма, которые также могут приводить к задержке развития и формирования полноценной личности ребенка. «Как правило, они выражаются с рождения гипотонией и легкой задержкой развития. Но бывает возникают на фоне тех или иных тригерных состояний: болезнь, врожденная вирусная нагрузка, иммунная профилактика, стресс, избыточное эмоциональное потрясение и прочие», — пояснила эксперт.

Светлана Перес отметила, что в таких случаях учитывается еще как минимум два (зачастую гораздо больше) метаболических отклонения: нарушение фолатно-метионинового цикла, а также еще более серьезная форма — церебральная фолатная недостаточность (дефицит фолиевой кислоты в головном мозге приводит к задержке развития и различным нейропсихическим отклонениям), и недостаток биотинидазы (наследственное заболевание, в основе которого лежит недостаточность эффектов витамина В7).

По словам генетика, множество врожденных генетических заболеваний , и других метаболических отклонений прячутся под маской аутизма и недообследования ребенка. Иногда картина типичных симптомов может быть смазана, а нарушения проявляют себя только в том или ином аспекте. «Грамотная работа и внимание к деталям, как генетика, который занимается крупными поломками, поисками больших мутаций, так и генетика-метаболиста, который занимается диагностикой нарушений обмена веществ, может значительно помочь в определении состояний и поиске их правильной коррекции», — заключила специалист.

Ранее, 18 июля, мы рассказывали, может ли синдром Дауна проявиться спустя много лет.

Теперь у нас есть сообщество «Вконтакте», где мы рассказываем все о здоровом образе жизни, делимся советами и лайфхаками. Подписывайтесь, чтобы оставаться в форме!